Cet article est une retranscription d’un cours magistral tenu à l’oral, dispensé dans le cadre du Diplôme Inter Universitaire de Sexologie, qui dure 3 ans.
Chaque enseignant, dans sa discipline, a son propre référentiel théorique.
La retranscription de ces cours est un support de révision et apporte un complément d’informations à ceux qui s’intéressent au sujet.
C’est l’ensemble des visions transdisciplaires qui permet la richesse de ce DIU.
Malgré les efforts que nous avons fournis pour produire une transcription au plus près du cours d’origine, vous pouvez rencontrer des erreurs ou des évolutions dans les découvertes scientifiques.
N’hésitez donc pas à nous en faire part dans les commentaires, sous le cours :)
PS : Si vous préférez télécharger ce cours au format PDF pour pouvoir le lire à tête reposée, cliquez ici
- Les 3 raisons qui font que le soignant DOIT aborder la question de la sexualité avec les patients
- Les freins et fausses croyances qui vous empêchent de le faire
- Les techniques et les outils pour aborder la sexualité en consultation
- triées par niveau
- et par type de ressource (brochure, boîte à outils, capsules vidéos, jeu etc.)
- pour vous aider dans vos actions d’éducation à la vie sexuelle et affective
- Vous aider à trouver le sexologue le plus adapté à vos difficultés
- Déterminer les situations devant amener à consulter
- Comprendre en quoi consiste une consultation de sexologie
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PREAMBULE
La différenciation sexuelle constitue l’ensemble des phénomènes qui aboutissent à l’établissement du dimorphisme sexuel à la naissance, c’est-à-dire la sexualisation des gonades qui va conditionner, à l’état physiologique, le phénotype sexuel qui va être la base de l’identité sexuelle des individus et qui va permettre de développement des structures, fonctions et comportements permettant l’accomplissement des relations sexuelles.
La reproduction sexuée sert au brassage des caractères génétiques. Ce brassage entraîne une variation génétique permettant la conception d’un individu complètement nouveau sur le plan génomique.
Les cellules humaines fonctionnent sur le modèle diploïde, c’est-à-dire contenant des paires de chromosomes. Une cellule contient 23 paires de chromosomes, dont une provient du père et une de la mère.
Les gamètes produites par les individus mâles et femelles sont haploïdes, c’est-à-dire qu’elles ne contiennent qu’une seule version de chaque chromosome et non des paires. Lors de la fécondation c’est la réunion de ces 2 hemi-génomes, l’un paternel et l’autre maternel, qui va permettre le développement du nouvel individu.
Il existe un système de motivation instinctive, que l’on va appeler « libido » (même si en sexologie on préférera appeler ce phénomène « désir sexuel« , « libido » étant préféré par les psychanalystes) et que l’on va retrouver dans les 2 sexes afin de permettre la reproduction. C’est d’ailleurs un mécanisme qui semble plutôt bien marcher puisqu’il existe chez l’Homme ainsi que chez différents primates beaucoup plus de relations sexuelles pour le plaisir que pour la reproduction. Aussi la sexualité dépasse la fonction de reproduction et devient un fondement de la personnalité ainsi que de la vie sociale.
Il existe des différences entre les mâles et les femelles :
- D’un point de vue anatomique, dans le code génétique situé sur le chromosome Y, avec juste un gène (le gène « SRY« ), capable de transformer une femelle en mâle en induisant des modifications anatomiques et hormonales
- D’un point de vue socio-culturel dans le comportement sexuel
Il est classique de différencier le déterminisme du sexe, qui conditionne la différenciation gonadique en testicule ou en ovaire (=sexe gonadique), de la différenciation sexuelle proprement dite, qui résulte de la sécrétion hormonale par la gonade différenciée et qui sous-tend l’établissement du phénotype sexuel (sexe phénotypique) ainsi que le développement des caractères sexuels secondaires, à la puberté.
A- LE DETERMINISME DU SEXE
1- LE SEXE GENETIQUE
Le gène SRY va définir les caractères sexuels primordiaux, déterminés par le gonosome porté par le spermatozoïde fécondant (c’est-a-dire le chromosome sexuel contenu dans le spermatozoïde qui a été selectionné par l’ovocyte).
Les ovocytes comportent tous 23 chromosomes dont un chromosome X (on dit qu’ils sont [23,X]) alors que les spermatozoïdes sont soit [23,X] soit [23,Y].
- Ovocyte [23,X] + Spermatozoïde [23,Y] → 46,XY = sexe masculin
- Ovocyte [23,X] + Spermatozoïde [23,X] → 46,XX = sexe féminin
Soit le spermatozoïde fécondant comporte un chromosome Y et son gène SRY qui transformera l’être en mâle, soit il comporte un chromosome X qui ne contient donc pas le gène et l’être en développement restera une femelle.
Le chromosome Y n’a donc pas d’autre fonction que la détermination du sexe (et d’ailleurs heureusement vu que la moitié des êtres humains en sont dépourvus).
2- LE SEXE GONADIQUE
Il conditionne la différenciation de la gonade embryonnaire indifférenciée en testicule ou en ovaire.
2.1-Les cellules germinales primordiales
A la fin de la 3e semaine, l’embryon qui est n’est rien d’autre qu’un disque à 3 feuillets a déjà des cellules germinales primordiales (les gonocytes primordiaux) qui vont aller migrer dans le feuillet primordial embryonnaire et seront les futurs gamètes.
2.2-Le corps de Wolff
A la fin de la 4e semaine, l’embryon se replie et les gonocytes primordiaux se multiplient et migrent vers le canal de Wolff.
2.3-La gonade indifférenciée
A la 5e semaine se constitue la gonade indifférenciée. Les mâles et les femelles sont alors strictement identiques.
Les cordons sexuels primaires se forment à partir de l’épithélium coelomique dans lesquels vont s’infiltrer les cellules germinales primitives. L’extrémité interne de ces cordons sexuels se met en rapport avec les tubules mésonéphrotiques pour former les connexions uro-génitales.
Les cellules germinales migrent ensuite vers l’ovocyte. Le canal de Muller apparait et donnera chez les femmes les structures femelles alors que le canal de Wolff donnera chez les mâles les structures masculines.
2.4-La différenciation testiculaire
A la fin de la 6e semaine le gène SRY, si il est présent (sur le chromosome Y), va s’exprimer dans les gonocytes. Les cordons sexuels vont se modifier avec apparition des cellules de Leidig qui produisent de la testostérone et des cellules de Sertoli qui produisent de l’AMH (Hormone anti-Mullerienne) dont on reparlera plus tard.
A partir de la 7ème semaine on va avoir la différenciation testiculaire de la gonade indifférenciée sous l’effet de la testostérone qui va progressivement s’organiser avec apparition des differents éléments : albuginée – septa testis – lobules – tubes séminifères.
A partir de la 15° – 20° semaine, les cellules germinales primordiales se différencient en spermatogonies foetales qui se multiplient jusqu’en en fin de grossesse.
Au 4e mois on aura des testicules avec des tubes séminifères qui se jettent dans le canal déférent et une disparition du canal de Muller a cause de l’Hormone anti-Mullerienne (AMH) sécrétée par les cellules de Sertoli.
2.5-La production hormonale
Les cellules de Leydig produisent des androgènes (testostérone) par stimulation de l’hCG placentaire, puis par la LH du foetus à partir de la 16eme semaine. La testostérone est transformée en dihydrotestostérone par une enzyme, la 5-alpha-réductase, dans certaines cellules cibles.
Les cellules de Sertoli produisent l’Hormone Anti-Mullerienne (AMH).
3- LE SEXE GONOPHORIQUE
Il correspond à l’apparition des conduits génitaux, induits par les hormones sexuelles produites par les gonades.
3.1-Le stade indifférencié
A la 5e semaine, le canal de Wolff va donner une partie qui se branche sur l’allantoïde, qui est en fait la somme du futur appareil génital, digestif, ainsi que les futurs voies urinaires et qu’on appelle à ce stade le cloaque).
3.2-Les conduits génitaux et le sinus uro-génital
De la 5e à la 8e semaine, on va avoir un cloisonnement du cloaque avec une séparation du sinus urogénital en avant et du rectum en arrière. Le mésenchyme entre les deux deviendra le périnée.
En même temps se forme dans la cavité coelomique le canal de Muller, qui donnera l’utérus et les trompes, ainsi que le canal de Wollf qui donnera les canaux déférents.
3.3-Les ébauches des organes génitaux externes
A la fin de la 4eme semaine se forme le repli cloacal et le bourgeon cloacal.
A la fin de la 7ème semaine se forment les replis génitaux et les bourrelets génitaux pendant que le repli cloacal se développe en tubercule génital.
B – LA DIFFERENCIATION SEXUELLE
Jusqu’à la 6ème semaine de vie, les précurseurs embryologiques des futurs tractus internes masculins et féminins coexistent tant chez l’embryon XX que chez l’embryon XY, et c’est suite à l’activation ou non du gène SRY et à la production ou non d’hormone anti-mullérienne à partir de cette période que la différentiation sexuelle masculine ou féminine débutera, permettant d’exprimer le sexe phénotypique.
1- La différenciation sexuelle masculine
La différenciation des conduits et des organes génitaux masculins se fait sous la dépendance des productions hormonales du testicule.
- Les cellules de Leydig produisent de la testostérone qui est transformée en dihydrotestostérone la 5-alpha-réductase de type 2.
- Les cellules de Sertoli produisent l’Hormone Anti-Mullerienne (AMH).
1.1-Les conduits génitaux
Leur développement est sous contrôle de la testostérone entre la 8ème semaine et le 5ème mois.
Le Canal de Wolff donnera le canal épididymaire, le canal déférent et le canal éjaculateur. Entre le déférent et l’éjaculateur vont bourgeonner les vésicules séminales.
Les canaux de Müller régressent en laissant derrière eux un résidu embryonnaire appelé utricule prostatique qui pourra parfois donner une maladie empêchant les spermatozoïdes de sortir si il est trop gros (kyste de l’utricule).
1.2-Le sinus uro-génital
Il se constitue à la fin de la 9ème semaine sous contrôle de la dihydrotestostérone (DHT).
1.3-La différenciation des organes génitaux externes
Elle se fait pendant le 3ème mois sous contrôle de la DHT avec :
- Allongement du tubercule génital, du gland et de la hampe
- Soudure des replis génitaux et de la gouttière urétrale à la 11ème semaine
- Soudure des bourrelets génitaux à la 12ème semaine qui donnera le scrotum et l’uretère pénien
- Différenciation des corps caverneux et spongieux à partir du mésenchyme de la verge
- Formation du prépuce et de l’urètre balanique qui donnera le méat urinaire à l’extrémité du gland à la 13ème et 14ème semaine
1.4-La migration des testicules
Entre le 3ème et le 5ème mois on a une migration relative et entre le 6ème et le 8ème mois une migration active où les testicules suivent le canal inguinal grâce au gubernaculum testis qui tire dessus pour les descendre dans les bourses. Cette étape est dépendante de la testostérone.
En même temps, les testicules descendent un peu de péritoine qu’on appelle la vaginale et qui va permettre le glissement des testicules. Parfois cette vaginale peut se remplir de liquide ce qui provoquera un hydrocèle.
Le problème le plus fréquent à ce stade est la cryptorchydie, c’est-à-dire que les testicules restent coincés, entrainant un trouble de la spermatogenèse et donc une stérilité.
1.5-L’augmentation de la taille du pénis
Sous l’influence des androgènes, la verge continue de croître.
Les pathologies de la différenciation sexuelle
Les troubles de l’organogenèse :
- Un déficit en testostérone ou en récepteurs aux androgènes donnera des ambiguités sexuelles
- Un déficit en AMH ou en récepteurs à l’AMH donnera une hermaphrodie, c’est-à-dire un garçon avec des testicules mais également des trompes et un utérus, ce qui donnera également des cryptorchydie puisque la descente des testicules va bloquer contre les organes féminins.
Les pathologies de la période foetale :
- Le déficit gonadotrope congénital, qui est une maladie de l’hypophyse responsable d’un déficit en testostérone qui ne se démasque qu’en 2ème partie de la grossesse parce qu’avant on a l’hCG placentaire. Cela donnera une cryptorchidie, un micropénis mais il n’y aura pas d’ambiguité sexuelle vu que les OGI se seront développées sous influence de la testostérone embryonaire.
2- La différenciation sexuelle féminine
2.1-La différenciation ovarienne
Comme le gène SRY ne s’exprime pas, les gonades suivent leur développement d’origine et se transforment en ovaire.
A la 15ème semaine les cellules germinales primitives se transforment en ovogonies qui vont donner les ovocytes (alors qu’elles se transforment en cellules de Sertoli chez l’homme).
Les ovocytes se bloquent en fin de prophase de première division de la méiose. Au 7ème mois on a le stock définitif d’ovocytes pour tout le reste de la vie de la femme.
2.2-La différenciation des conduits internes
Les canaux de Wolff et les tubes mésonéphrotiques dégénèrent alors que les canaux de Muller se transforment en organes féminins (pavillon, trompes, cornes utérines, canal utéro-vaginal et tubercule du Müller en bas qui donnera le col de l’utérus).
Le sinus uro-génital donnera la vessie et l’urètre (via la portion vésico-urétrale du sinus), le vestibule de la vulve (via la portion génitale du sinus) et les glandes de Bartholin (via les bourgeons latéraux).
2.3-La différenciation des organes génitaux externes
Les organes génitaux externes se modifient peu puisqu’il n’y a pas de testostérone. Le tubercule génital donnera le clitoris, les replis génitaux donneront les petites lèvres et les bourrelets génitaux les grandes lèvres.
ANALOGIES ET DIFFERENCES MALE – FEMELLE
Quand on parle d’égalité homme-femme, de respect, d’altérité qui sont des choses qui commencent à prendre de plus en plus de sens et de place dans notre société, on arrive toujours à un moment à se dire que les hommes et les femmes, s’ils sont égaux, ne sont pas identiques, et c’est vrai, ne serait-ce que d’un point de vue anatomique au niveau des organes génitaux.
Mais il y a un moment dans la vie humaine où les 2 sexes sont totalement identiques, et c’est quelque chose d’assez impactant quand on en parle aux jeunes notamment dans les cours d’éducation sexuelle.
Les organes génitaux externes commencent à se former chez l’embryon vers la fin de la 5e semaine, et jusqu’à la 9e semaine, l’aspect morphologique des OGE est similaire chez les mâles et femelles.
C’est à partir de la 10e semaine que l’on peut observer une différenciation en fonction du sexe. C’est également à cette date que l’embryon change de nom et devient fœtus.
12e semaine
Chez le garçon :
- Allongement du tubercule génital et formation de l’ébauche du pénis.
- Prolifération de la lame urétrale au fond de la gouttière circonscrite par les plis urogénitaux.
- Fusion progressive des replis urogénitaux sur le bord ventral du pénis d’arrière en avant.
- Cette fusion isole l’urètre pénien définitif, qui se termine en cul de sac un peu avant l’extrémité du pénis.
Chez la fille :
- Chez la femme le tubercule génital ne s’allonge que très peu, puis régresse et devient le clitoris.
- Les plis urogénitaux ne fusionnent pas à ce niveau et le sinus urogénital reste largement ouvert.
14e semaine
Chez le garçon :
- Les deux bourrelets scrotaux fusionnent à leur tour sur la ligne médiane et forment le scrotum.
- La ligne de soudure du scrotum et du pénis est appelée le raphé médian.
Chez la fille :
- Les plis urogénitaux non fusionnés donnent naissance aux petites lèvres,
- Les plis labio-scrotaux forment les grandes lèvres, qui fusionnent à l’arrière pour donner former la commissure labiale postérieure
Celle-ci se prolonge en arrière par le raphé anogénital.
LES AMBIGUITES SEXUELLES
- Le pseudo-Hermaphrodisme Masculin : 46,XY (défaut de virilisation)
- Le pseudo-Hermaphrodisme Féminin : 46,XX (virilisation)
- Hyperplasies congénitales des surrénales : ATTENTION URGENCE VITALE car insuffisance surrénalienne avec perte de sel
- L’hermaphrodisme vrai (conjonction de structures masculines et féminines chez le même individus)
Conduite à tenir
- Ne pas déclarer le sexe de l’enfant
- Prise en charge pédiatrique spécialisée
- Bilan étiologique à établir rapidement, pour détermination du sexe définitif, le plus rapidement possible en fonction
- du sexe génétique
- du mécanisme de l’anomalie et surtout
- du degrés de virilisation
- Aide psychologique aux parents
- Il faut également tenir compte de la façon dont les parents vont élever l’enfant
CONCLUSION
Les processus sous-tendant la différenciation sexuelle normale mettent en jeu de très nombreux facteurs qui interviennent pour réguler le développement embryonnaire et la physiologie gonadique.
N’importe quelle anomalie dans cette cascade d’évènements est susceptible de retentir sur la différentiation normale et être à l’origine d’un des très nombreux tableaux d’anomalies de la différenciation sexuelle, qu’il s’agisse des dyskinésies gonadiques ou des pseudo-hermaphrodysmes masculins et féminins.
De nombreuses zones d’ombre demeurent cependant et leur compréhension ne pourra que permettre de progresser dans la caractérisation de certaines anomalies de la différenciation sexuelle, encore classées comme idiopathiques.
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