Variations du développement génital (DSD) et sexualité

Repères de lecture

Une variation du développement génital se comprend en séparant plusieurs niveaux. Le caryotype décrit les chromosomes sexuels, par exemple 46,XX ou 46,XY. La gonade est l’organe embryonnaire qui deviendra habituellement un ovaire ou un testicule ; elle peut aussi se développer de façon incomplète, devenir fibreuse, ou associer du tissu ovarien et du tissu testiculaire. Les hormones, leurs enzymes de synthèse et leurs récepteurs commandent ensuite la différenciation des organes génitaux internes et externes. L’aspect observé à la naissance résulte de l’ensemble de ces étapes.

Les discordances deviennent plus lisibles à partir de cette logique. Une personne 46,XY peut avoir des testicules qui produisent de la testostérone, mais des tissus qui répondent mal aux androgènes. Une personne 46,XX peut avoir des ovaires et un utérus, avec des organes génitaux externes virilisés par un excès d’androgènes pendant la vie fœtale. Une mosaïque correspond à la coexistence de plusieurs lignées cellulaires ayant des caryotypes différents, par exemple 45,X/46,XY.

Les variations du développement génital regroupent des situations congénitales où le développement chromosomique, gonadique, hormonal ou anatomique du sexe s’écarte de la trajectoire la plus habituelle. Elles peuvent être reconnues avant la naissance, à la naissance, pendant l’enfance, à l’adolescence ou à l’âge adulte, selon le diagnostic, l’aspect des organes génitaux, le déroulement pubertaire et le contexte familial ou médical.

L’évaluation réunit plusieurs dimensions : diagnostic endocrinien, génétique et anatomique, information de la personne concernée et de sa famille, discussion collégiale des décisions, accompagnement psychologique et suivi sexologique. Le vocabulaire a évolué avec les classifications récentes : « intersexe » a été remplacé dans la classification médicale de 2006 par le terme DSD, tandis que « pseudohermaphrodisme masculin », « pseudohermaphrodisme féminin » et « hermaphrodisme vrai » correspondent désormais à des catégories comme 46,XY DSD, 46,XX DSD ou variation ovotesticulaire.

Définition, prévalence et classification

Le consensus international de Chicago de 2006 a introduit le terme DSD pour désigner les situations congénitales où le développement chromosomique, gonadique ou anatomique du sexe est atypique. Il utilisait l’expression disorders of sex development et remplaçait les anciennes catégories d’« intersexe », de « pseudohermaphrodisme » ou d’« hermaphrodisme vrai ».¹

Le sigle DSD conserve un usage médical large. Dans les articles et recommandations anglophones, il peut désigner disorders of sex development ou differences of sex development. Dans ces textes, disorders renvoie au classement médical des diagnostics. Differences est souvent employé pour décrire une variation du développement sexuel sans assimiler d’emblée la personne à une pathologie. Les recommandations urologiques européennes et nord-américaines de 2020 rappellent qu’aucun terme générique ne convient à toutes les personnes : certaines utilisent le mot intersexe, d’autres le sigle DSD, et beaucoup préfèrent le diagnostic précis.²

En France, le droit emploie l’expression « variations du développement génital » pour les enfants concernés par le dispositif national de prise en charge. Le dispositif français prévoit une information progressive, un avis spécialisé, une discussion collégiale et une inscription des décisions dans le dossier médical, afin d’éviter qu’une décision engageant durablement le corps de l’enfant soit prise dans l’urgence lorsqu’il n’existe pas de nécessité médicale immédiate.³

La fréquence dépend de ce que l’on compte. Une estimation qui inclut tous les hypospades isolés ne mesure pas le même ensemble qu’une estimation limitée aux variations génitales complexes relevant d’un centre expert. L’hypospade distal isolé est fréquent et correspond souvent à une situation urologique localisée ; il concerne environ une naissance masculine sur 150 à 300. Son inclusion augmente donc fortement les chiffres globaux, alors que son retentissement diagnostique, endocrinien et sexologique n’est pas comparable à celui d’une variation génitale complexe.⁴

Les variations génitales complexes sont beaucoup plus rares. Lorsque les estimations excluent les hypospades distaux isolés et retiennent surtout les diagnostics qui conduisent à une expertise spécialisée, l’ordre de grandeur global se situe plutôt autour d’une naissance sur 5 500. Les chiffres changent aussi selon l’inclusion ou non de certaines variations chromosomiques et des diagnostics découverts plus tard dans la vie.⁵

En France, les présentations complexes relèvent d’un avis spécialisé en centre expert. Un centre expert est une équipe hospitalière reconnue pour son expérience des situations rares et complexes ; il organise l’évaluation endocrinienne, génétique, anatomique, chirurgicale, psychologique et sexologique, puis coordonne la discussion avec les équipes de proximité. Pour les variations du développement génital, il s’agit notamment des centres de référence ou de compétence spécialisés dans le développement génital du fœtus à l’adulte (DEV-GEN) et des centres spécialisés dans les maladies endocriniennes de la croissance et du développement (CMERCD), au sein de la filière maladies rares endocriniennes FIRENDO.

Le recours à ces centres est indiqué lorsqu’un nouveau-né présente des organes génitaux dont l’aspect ne permet pas de déterminer le sexe, lorsqu’un hypospade s’accompagne d’une autre atteinte génitale, lorsqu’un hypospade postérieur est isolé, ou lorsqu’un diagnostic étiologique est déjà identifié : hyperplasie congénitale des surrénales, insensibilité aux androgènes, dysgénésie gonadique ou déficit en 5 alpha-réductase. Les hypospades antérieurs isolés sont exclus de ce dispositif, car ils relèvent habituellement d’une prise en charge urologique plus standardisée.³

Nomenclature

La nomenclature proposée par le consensus international de Chicago de 2006 organise les diagnostics à partir du caryotype, du développement gonadique et de l’anatomie génitale : variations des chromosomes sexuels, variations 46,XX et variations 46,XY. Elle reste utile pour lire la littérature médicale, les comptes rendus anciens et les dossiers dans lesquels les termes historiques apparaissent encore.¹

Les documents français récents ne se limitent pas à la nomenclature diagnostique. Ils décrivent le parcours attendu : orientation vers un centre expert, information écrite et compréhensible remise à la personne et à sa famille, réunion de concertation pluridisciplinaire lorsque la situation le justifie, compte rendu écrit, suivi dans le temps et continuité entre pédiatrie, adolescence et médecine adulte. Ce cadre concerne surtout les situations où le diagnostic, l’assignation, le traitement hormonal, la chirurgie ou la surveillance gonadique peuvent engager durablement le corps, la fertilité, la sexualité ou l’état civil.⁶

Un compte rendu ancien peut donc mentionner « pseudohermaphrodisme masculin », « pseudohermaphrodisme féminin », « hermaphrodisme vrai » ou « réversion sexuelle ». La lecture médicale consiste alors à traduire ces termes dans le langage diagnostique actuel : caryotype, gonade présente, anatomie génitale, mécanisme endocrinien ou génétique lorsqu’il est identifié.

Circonstances de découverte

La découverte peut survenir à trois moments principaux : pendant la grossesse, à la naissance ou dans les premiers mois de vie, puis plus tard, à l’adolescence ou à l’âge adulte. Ces trois moments ne posent pas les mêmes questions. Le diagnostic prénatal travaille surtout avec l’incertitude, la naissance confronte parfois l’équipe au temps de l’état civil et de l’urgence endocrinienne, tandis que l’adolescence ou l’âge adulte oblige souvent à reprendre une histoire médicale déjà chargée de silences, de décisions anciennes ou d’informations incomplètes.

Pendant la grossesse, la suspicion vient le plus souvent d’une discordance entre les données chromosomiques et l’aspect échographique des organes génitaux, ou d’une anomalie échographique associée. Le professionnel qui réalise le dépistage présente la situation comme une suspicion et adresse la personne enceinte au centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN). Le CPDPN précise l’anatomie fœtale, recherche d’éventuelles anomalies associées et discute, selon le contexte, les examens biologiques ou génétiques. Lorsque l’évaluation le justifie, il prend contact avec un centre expert DEV-GEN ou CMERCD afin d’expliquer au couple l’incertitude diagnostique, le pronostic possible et les modalités de prise en charge après la naissance.³

À la naissance, la situation la plus visible est celle d’organes génitaux externes dont l’aspect ne permet pas de déterminer immédiatement le sexe, ou d’un hypospade associé à une autre atteinte génitale. La maternité, le pédiatre, la sage-femme ou l’obstétricien doivent alors prendre contact sans délai avec le centre expert le plus proche. Le premier discours aux parents porte sur les constatations cliniques : aspect du périnée, position du méat urétral, présence ou absence de gonade palpable, signes d’urgence endocrinienne ou urinaire. Le diagnostic étiologique reste souvent inconnu à ce stade. En cas d’hyperplasie congénitale des surrénales avec risque de perte de sel, les traitements nécessaires sont débutés sans délai. Lorsque le sexe ne peut pas être médicalement déterminé au moment de l’établissement de l’acte de naissance, le procureur de la République peut autoriser l’officier d’état civil à ne pas faire figurer immédiatement cette mention ; l’inscription doit alors intervenir dans un délai maximal de trois mois à compter de la déclaration de naissance.⁷

À l’adolescence ou à l’âge adulte, la variation est parfois révélée par une puberté absente, tardive, incomplète ou inattendue. Les situations typiques sont l’aménorrhée primaire, l’absence de développement pubertaire, une virilisation chez une adolescente assignée fille, un développement mammaire chez un adolescent assigné garçon, une masse inguinale correspondant à une gonade, une infertilité, ou la découverte d’un caryotype discordant lors d’un bilan endocrinien ou génétique. La consultation doit alors reprendre l’histoire pubertaire, les traitements reçus dans l’enfance, les éventuelles chirurgies, la fertilité, l’image corporelle, la sexualité, les douleurs et le niveau d’information déjà donné à la personne.

Concrètement, le parcours en centre expert commence par un temps d’accueil et d’information avec la personne concernée et ses parents lorsque l’enfant est mineur. L’équipe explique la suspicion diagnostique, les examens prévus et le calendrier probable du bilan ; elle adapte l’information à l’âge et à la maturité de l’enfant. Les investigations associent selon les cas examen clinique, dosages hormonaux, bilan hydro-électrolytique, caryotype ou analyse génétique, échographie ou autre imagerie, avis chirurgical, avis endocrinologique et évaluation psychologique. Un accompagnement psychologique est proposé dès l’accueil et renouvelé pendant le suivi. Les parents peuvent désigner une personne ressource, et le centre doit mettre à disposition des contacts associatifs adaptés.

Lorsque la situation relève du dispositif national, le dossier est discuté en réunion de concertation pluridisciplinaire nationale. Cette RCP réunit des équipes des centres DEV-GEN et CMERCD de la filière FIRENDO, avec au minimum une expertise endocrinologique pédiatrique, chirurgicale pédiatrique, génétique, juridique ou éthique et une coordination infirmière ; le professionnel de santé mentale qui suit l’enfant participe avec voix consultative, et le médecin de proximité peut être invité. La RCP établit le diagnostic, apprécie la nécessité médicale et la proportionnalité des propositions, puis consigne ses conclusions dans le dossier. Lorsqu’un traitement médical ou chirurgical spécifique est envisagé, les bénéfices attendus, les risques, les alternatives, l’histoire naturelle sans intervention, les conséquences possibles sur la fertilité, la sexualité et l’état civil sont expliqués lors d’une consultation dédiée. Les informations sont reprises dans un support écrit remis à la famille ou à la personne concernée, et les interventions sans nécessité médicale immédiate doivent être différées jusqu’à un âge où l’enfant peut participer à la décision.⁶

Classification générale

Le premier bilan suit toujours la même logique : il identifie le caryotype, décrit la gonade, évalue la production hormonale, vérifie la réponse des tissus aux hormones et précise l’anatomie des organes génitaux internes et externes. Ces niveaux peuvent être concordants ou discordants. Une personne 46,XY peut avoir un chromosome Y et des gonades testiculaires, avec une masculinisation incomplète si la production d’androgènes, leur transformation en dihydrotestostérone ou leur action sur le récepteur aux androgènes est insuffisante. Une personne 46,XX peut avoir des ovaires et un utérus, avec une virilisation des organes génitaux externes si une exposition androgénique fœtale est survenue.

Les variations 46,XY regroupent donc des situations de sous-virilisation. Le mécanisme peut se situer au niveau de la différenciation testiculaire, de la synthèse de la testostérone, de la conversion de la testostérone en dihydrotestostérone par la 5-alpha-réductase, ou de la réponse du tissu cible par le récepteur aux androgènes. Les signes cliniques sont variables : hypospade, micropénis, testicules non descendus, aspect externe féminin, puberté atypique ou infertilité. La même présentation anatomique peut correspondre à plusieurs mécanismes, ce qui explique la nécessité d’un bilan spécialisé.

Les variations 46,XX correspondent le plus souvent, chez le nouveau-né, à une virilisation des organes génitaux externes par excès d’androgènes pendant la vie fœtale. L’hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase est la cause classique à connaître, car certaines formes exposent à une perte de sel potentiellement grave dans les premiers jours de vie. Les organes génitaux internes sont habituellement issus des canaux de Müller : utérus, trompes et partie supérieure du vagin. Cette dissociation entre organes internes et aspect externe est un point central du raisonnement.

Les variations chromosomiques correspondent à une anomalie du nombre ou de la structure des chromosomes sexuels. Elles incluent notamment le syndrome de Turner, le syndrome de Klinefelter et certaines mosaïques comme 45,X/46,XY. Le terme mosaïque signifie que plusieurs lignées cellulaires coexistent chez la même personne. La présentation dépend alors de la proportion des lignées, de leur répartition dans les gonades et de la fonction hormonale qui en résulte.

Le raisonnement pratique part souvent de deux tableaux. Chez un fœtus ou un nouveau-né 46,XX, la question principale est l’origine d’un excès d’androgènes. Chez un fœtus ou un nouveau-né 46,XY, la question principale est l’étape responsable d’une masculinisation incomplète. Le bilan précise ensuite l’étape du développement concernée : chromosome, gonade, production hormonale, transformation enzymatique, récepteur hormonal, anatomie génitale ou association syndromique.

Différenciation sexuelle fœtale

La différenciation sexuelle fœtale correspond à la succession d’événements qui transforment une information chromosomique initiale en gonades, en organes génitaux internes puis en organes génitaux externes. Le raisonnement clinique distingue quatre niveaux parce qu’ils peuvent se dissocier : le sexe chromosomique, le sexe gonadique, la différenciation des canaux génitaux internes et le sexe phénotypique, c’est-à-dire l’aspect des organes génitaux externes. Cette distinction évite de déduire trop vite l’ensemble du diagnostic à partir d’un seul niveau, par exemple le caryotype ou l’aspect du périnée.

Sexe chromosomique et sexe gonadique

Le sexe chromosomique est fixé à la fécondation par le chromosome sexuel porté par le spermatozoïde. L’ovocyte apporte habituellement un chromosome X ; le spermatozoïde apporte un chromosome X ou un chromosome Y. Un embryon 46,XX possède donc deux chromosomes X, tandis qu’un embryon 46,XY possède un chromosome X et un chromosome Y. Des variations du nombre ou de la structure des chromosomes sexuels peuvent exister dès cette étape, comme 45,X, 47,XXY ou une mosaïque comportant plusieurs lignées cellulaires.

La gonade embryonnaire est d’abord bipotentielle : la même ébauche peut devenir un testicule ou un ovaire. Le gène SRY, porté habituellement par le chromosome Y, active notamment SOX9 et oriente la différenciation vers un testicule. Les cellules de Sertoli sécrètent ensuite l’hormone anti-müllérienne, ou AMH, tandis que les cellules de Leydig produisent la testostérone. Dans la voie ovarienne, l’absence de SRY s’associe notamment à l’activité des voies WNT4/RSPO1 et FOXL2. Une anomalie de ces signaux peut aboutir à une dysgénésie gonadique, c’est-à-dire une gonade peu ou mal fonctionnelle, à un développement testiculaire incomplet, ou à une situation ovotesticulaire associant tissu ovarien et tissu testiculaire.⁸

Organes génitaux internes

Deux systèmes de canaux coexistent au début de la vie fœtale. Les canaux de Müller peuvent former l’utérus, les trompes et la partie supérieure du vagin. Les canaux de Wolff peuvent former l’épididyme, les canaux déférents et les vésicules séminales. La différenciation dépend surtout de la présence ou de l’absence d’un testicule fœtal fonctionnel. Lorsque les cellules de Sertoli sécrètent de l’AMH, les canaux de Müller régressent. Lorsque les cellules de Leydig sécrètent de la testostérone, les canaux de Wolff se maintiennent et se différencient.

En l’absence d’AMH efficace, les canaux de Müller persistent. En l’absence de testostérone suffisante, les canaux de Wolff régressent. Le développement des organes génitaux internes ne nécessite donc pas un ovaire fonctionnel : les structures müllériennes se développent surtout parce qu’il n’existe pas de signal testiculaire capable de les faire régresser. Cette logique explique certaines variations 46,XX avec utérus et trompes malgré une virilisation externe, ainsi que la persistance des dérivés müllériens chez certaines personnes 46,XY lorsque l’AMH ou son récepteur ne fonctionne pas.

Organes génitaux externes

Les organes génitaux externes ont initialement un aspect indifférencié. Le tubercule génital, les plis urétraux et les bourrelets labioscrotaux peuvent évoluer vers un pénis et un scrotum, ou vers un clitoris, des petites lèvres et des grandes lèvres. Dans la voie masculine, la testostérone produite par les cellules de Leydig est transformée localement en dihydrotestostérone par la 5-alpha-réductase. La dihydrotestostérone agit ensuite sur le récepteur aux androgènes et entraîne la croissance du tubercule génital, la fusion des plis urétraux et la fusion labioscrotale.

Une anomalie de production, de conversion ou de sensibilité aux androgènes modifie la virilisation des organes génitaux externes. Chez un fœtus 46,XY, cela peut donner un hypospade, un micropénis, une fusion incomplète des bourrelets labioscrotaux, des testicules non descendus ou un aspect externe féminin. Chez un fœtus 46,XX, l’exposition excessive aux androgènes peut entraîner une clitoromégalie, une fusion labioscrotale et un sinus urogénital, alors que les organes génitaux internes restent habituellement müllériens.

Variations 46,XX

Hyperplasie congénitale des surrénales

Les surrénales sont des glandes situées au-dessus des reins. Elles produisent notamment le cortisol, l’aldostérone et des androgènes. Dans l’hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase, l’enzyme 21-hydroxylase ne permet pas une synthèse suffisante de cortisol, et parfois d’aldostérone. L’hypophyse stimule alors davantage les surrénales par l’ACTH ; les précurseurs hormonaux s’accumulent et sont orientés vers la production d’androgènes surrénaliens. Chez un fœtus 46,XX, cet excès androgénique peut viriliser les organes génitaux externes pendant la vie fœtale.

L’hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase est la cause la plus fréquente de virilisation des organes génitaux externes chez un nouveau-né 46,XX. Les organes génitaux internes sont habituellement féminins, car l’absence de testicule fonctionnel laisse se développer les canaux de Müller. La gravité immédiate dépend surtout de la perte de sel : une forme avec déficit en aldostérone expose à une déshydratation, une hyponatrémie, une hyperkaliémie, un collapsus et un décès si le diagnostic n’est pas reconnu rapidement.

L’échelle de Prader décrit les degrés morphologiques de virilisation des organes génitaux externes observés dans l’hyperplasie congénitale des surrénales, de la clitoromégalie isolée à une virilisation externe plus complète avec fusion labioscrotale et sinus urogénital. Elle aide à décrire l’examen initial avec un vocabulaire commun entre pédiatres, endocrinologues, chirurgiens et généticiens. Elle ne suffit pas à décider d’un traitement : le diagnostic endocrinien, le risque de perte de sel, l’état général, l’information familiale, l’évolution attendue et les conséquences fonctionnelles doivent être évalués séparément.⁹

Le déficit en 21-hydroxylase comprend les formes classiques avec perte de sel, les formes classiques virilisantes pures et les formes non classiques. Dans une forme classique avec perte de sel, le diagnostic néonatal est urgent, car le trouble hydro-électrolytique peut se décompenser rapidement. Dans une forme virilisante pure, la synthèse d’aldostérone reste suffisante pour éviter la crise de perte de sel, tandis que l’hyperandrogénie modifie l’aspect des organes génitaux externes. Les formes non classiques se révèlent plus tard, parfois par pubarche précoce, acné, hirsutisme, troubles du cycle ou infertilité.

Les stades de Prader décrivent uniquement l’aspect anatomique des organes génitaux externes dans les virilisations 46,XX. Le stade 1 correspond à une hypertrophie isolée du clitoris. Le stade 2 associe un vestibule en entonnoir avec abouchement rapproché de l’urètre et du vagin. Le stade 3 comporte un organe péno-clitoridien et une fusion des replis labio-scrotaux. Le stade 4 prend l’aspect d’un hypospade périnéal. Le stade 5 peut évoquer un aspect masculin avec cryptorchidie apparente. Cette échelle décrit l’anatomie observée ; elle ne préjuge ni du genre futur, ni de la sexualité future, ni de la qualité de vie.

Le traitement endocrinologique commence, lorsque l’état clinique le permet, par un bilan biologique avant toute substitution. Il associe l’hydrocortisone chez l’enfant, la fludrocortisone et la supplémentation sodée dans les formes avec perte de sel, l’éducation familiale aux doses de stress et le suivi au long cours. Les recommandations de l’Endocrine Society de 2018 insistent aussi sur le dépistage néonatal, la carte ou identification médicale, la transition vers les soins adultes, l’évaluation de la fertilité et l’accès à une expertise psychologique.¹⁰

Le suivi cherche à éviter le surdosage et le sous-dosage. Un excès d’hydrocortisone favorise la prise de poids, le ralentissement de croissance et une diminution de la densité osseuse. Un traitement insuffisant expose à l’accélération de croissance, à l’avance de maturation osseuse, à une petite taille définitive, à l’hyperandrogénie, à l’acné, à l’hirsutisme, aux troubles des règles ou à la progression de la virilisation. L’accompagnement psychologique concerne les parents dès l’annonce, puis l’enfant ou l’adolescent selon son âge, sa compréhension et ses demandes.

Une chirurgie génitale dans l’hyperplasie congénitale des surrénales se discute en centre spécialisé. L’information doit porter sur l’anatomie, la fonction urinaire, les risques infectieux, les douleurs, la sensibilité, la sexualité future, les possibilités de report et les options non chirurgicales. En France, la décision relève d’un parcours collégial et prend en compte l’intérêt médical, la proportionnalité du geste, l’âge, la capacité de l’enfant à participer aux choix qui engagent son corps et le droit à l’intégrité corporelle.

Variations 46,XX du développement gonadique

Certaines variations 46,XX comportent un développement testiculaire ou ovotesticulaire. SRY est habituellement porté par le chromosome Y ; lorsqu’un fragment contenant SRY est transloqué sur un chromosome X ou sur un autosome, une personne 46,XX peut développer du tissu testiculaire. Ce tissu peut sécréter de la testostérone et de l’AMH. L’aspect externe peut être masculin, avec parfois micropénis, hypospade ou testicules non descendus. Les organes génitaux internes dérivés des canaux de Müller sont souvent absents ou incomplets si l’AMH a été produite pendant la période fœtale.

Les variations ovotesticulaires associent du tissu ovarien et du tissu testiculaire. Ces tissus peuvent être présents dans deux gonades séparées, ou dans une même gonade appelée ovotestis. L’anatomie peut être asymétrique : structures de Wolff d’un côté, structures müllériennes de l’autre, gonades palpables ou non palpables, et organes génitaux externes plus ou moins virilisés. L’évaluation cherche à préciser la fonction gonadique, le risque tumoral, les possibilités de fertilité, l’anatomie urinaire et génitale, puis les conséquences de chaque option d’assignation et de traitement.

Syndrome de Rokitansky

Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser associe une aplasie congénitale de l’utérus et des deux tiers supérieurs du vagin chez une personne 46,XX ayant un développement pubertaire féminin habituel. Les ovaires sont présents et fonctionnels dans la grande majorité des cas, ce qui explique le développement mammaire et la pilosité pubienne habituels. Le diagnostic est souvent évoqué devant une aménorrhée primaire chez une adolescente qui a par ailleurs une puberté normale. Sa fréquence est classiquement estimée autour d’une naissance féminine sur 4 500.¹¹

Le retentissement sexologique dépend du moment de l’annonce, de la manière dont l’absence d’utérus et de vagin fonctionnel est expliquée, du vécu corporel, de la fertilité et de la place accordée à la sexualité. Des anomalies rénales, vertébrales, cardiaques ou auditives peuvent s’associer dans les formes syndromiques, notamment MURCS. La prise en charge peut comporter une information sur la fertilité, la gestation pour autrui selon les pays, la transplantation utérine dans certains cadres de recherche ou de soin spécialisé, les dilatations vaginales progressives et les options chirurgicales lorsque les dilatations sont impossibles, inefficaces ou refusées.

Variations 46,XY

Dans une variation 46,XY, le caryotype comporte un chromosome X et un chromosome Y, mais le développement masculin habituel est interrompu ou incomplet à une étape du parcours. Le niveau atteint peut être la formation du testicule, la production de testostérone, la conversion de la testostérone en dihydrotestostérone, l’action du récepteur aux androgènes ou la morphogenèse locale des organes génitaux. L’ancienne expression « ADS 46,XY » correspondait à ces tableaux de défaut de virilisation.

La présentation clinique est très variable. Un nouveau-né peut avoir un aspect externe féminin, un aspect masculin avec hypospade, un micropénis, des bourrelets labioscrotaux peu fusionnés, des testicules non descendus ou une combinaison de ces signes. Plus tard, le diagnostic peut être évoqué devant une hernie inguinale contenant une gonade chez une enfant assignée fille, une aménorrhée primaire, une puberté absente, une virilisation pubertaire inattendue, une gynécomastie, une infertilité ou une discordance entre le caryotype et l’anatomie observée.

Hypospade, micropénis et formes idiopathiques

L’hypospade correspond à une ouverture de l’urètre située sur la face inférieure du pénis au lieu d’être située à l’extrémité du gland. Il peut s’associer à une coudure ventrale et à un prépuce incomplet sur la face inférieure, donnant un aspect de prépuce dorsal en tablier. Le micropénis se définit à partir de courbes de référence dépendant de l’âge et de l’âge gestationnel ; il ne se diagnostique pas à l’impression visuelle. L’association hypospade, micropénis et testicules non descendus augmente la probabilité d’une variation 46,XY nécessitant une exploration endocrinienne, génétique et anatomique.

Le bilan cherche à localiser le niveau du défaut de virilisation. Il explore le développement testiculaire par l’examen, l’échographie et parfois les marqueurs de fonction gonadique ; il évalue la production de testostérone et d’AMH ; il recherche un défaut de conversion en dihydrotestostérone, une anomalie du récepteur aux androgènes, une forme syndromique ou malformative et les facteurs de contexte. Lorsque l’hypospade est postérieur, sévère, associé à une cryptorchidie ou à un micropénis, la prise en charge relève d’une équipe expérimentée.

Anomalies de synthèse des androgènes

La stéroïdogenèse est la fabrication des hormones stéroïdes à partir du cholestérol. Cette chaîne produit notamment les glucocorticoïdes, les minéralocorticoïdes et les androgènes. Dans les variations 46,XY, certaines anomalies enzymatiques limitent la production ou l’activation des androgènes. Le déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase limite la conversion de l’androstènedione en testostérone. Le déficit en 5-alpha-réductase limite la conversion de la testostérone en dihydrotestostérone, indispensable à la virilisation des organes génitaux externes.

Ces déficits peuvent se manifester à la naissance par une sous-virilisation, puis par une virilisation pubertaire d’intensité variable selon l’enzyme concernée. Dans un déficit en 5-alpha-réductase, la production de testostérone peut permettre une virilisation pubertaire alors que la virilisation fœtale externe était incomplète. Dans un déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase, l’augmentation pubertaire des précurseurs peut aussi modifier l’aspect corporel. Le suivi doit aborder le diagnostic étiologique, les gonades, la puberté, la fertilité, la sexualité, l’information de la personne et les décisions concernant les traitements hormonaux ou chirurgicaux.

Insensibilité aux androgènes

L’insensibilité aux androgènes est une affection génétique liée à l’X due à une altération du récepteur aux androgènes. Le récepteur est la protéine qui permet à la cellule de répondre à la testostérone et à la dihydrotestostérone. Dans cette situation, la testostérone est produite, parfois à des taux normaux ou élevés, et les tissus androgéno-dépendants répondent mal ou ne répondent pas. Les formes complètes sont appelées CAIS, pour insensibilité complète aux androgènes, et les formes partielles PAIS, pour insensibilité partielle aux androgènes.

Dans l’insensibilité complète aux androgènes, les tissus ne répondent pas aux androgènes. L’aspect externe est féminin malgré un caryotype 46,XY et la présence de testicules. Les testicules produisent de l’AMH, ce qui explique l’absence d’utérus, de trompes et de partie supérieure du vagin. La testostérone produite peut être aromatisée en œstradiol, ce qui permet un développement mammaire pubertaire. La pilosité pubienne et axillaire est souvent faible, car elle dépend en grande partie de l’action androgénique.

Le diagnostic peut être évoqué en prénatal devant une discordance entre un caryotype 46,XY et un aspect externe féminin, dans l’enfance devant une hernie inguinale contenant une gonade, ou à la puberté devant une aménorrhée primaire avec développement mammaire. Le suivi aborde l’annonce diagnostique, la surveillance des gonades, le moment d’une éventuelle gonadectomie, l’hormonothérapie après gonadectomie, la longueur vaginale, les douleurs, la sexualité, le vécu corporel et le vécu identitaire. Les décisions de gonadectomie tiennent compte du risque tumoral, de l’âge, de la puberté, de l’information reçue et de la possibilité de participer à la décision.

Dans l’insensibilité partielle aux androgènes, le récepteur conserve une activité partielle. Les tissus reçoivent donc une partie du signal androgénique. Le spectre clinique va d’un aspect externe féminin avec hypertrophie clitoridienne à un aspect masculin avec hypospade, infertilité ou gynécomastie isolée. Entre ces extrêmes, tous les degrés de masculinisation incomplète peuvent se rencontrer. L’assignation et les traitements demandent une information progressive, une expertise multidisciplinaire et la participation de la personne concernée dès que son âge et sa maturité le permettent.

Prise en charge selon l’orientation d’assignation

Lorsque l’assignation est masculine, le parcours associe le bilan étiologique, le suivi de la croissance pénienne, un traitement par testostérone en cas de micropénis dans certaines situations, la chirurgie de l’hypospade lorsqu’elle est indiquée, la discussion sur les gonades, le suivi psychologique, le suivi pubertaire et l’induction pubertaire selon l’étiologie. À l’âge adulte, le traitement androgénique peut avoir des objectifs sexuels, métaboliques, osseux et psychiques. La sexualité doit être abordée en termes de fonction urinaire, érection, éjaculation, fertilité, douleur, image corporelle et satisfaction relationnelle.

Lorsque l’assignation est féminine, le parcours peut associer une discussion de gonadectomie, une induction pubertaire par œstrogènes, puis un traitement œstroprogestatif lorsque l’anatomie le justifie. Une vaginoplastie ou des dilatations vaginales peuvent être proposées selon l’anatomie, l’âge, la demande et le consentement. Les objectifs sont le développement des caractères sexuels secondaires, la trophicité vaginale, le capital osseux, la prévention tumorale lorsqu’elle est indiquée et la possibilité d’une sexualité vécue comme satisfaisante par la personne concernée. L’information sur la fertilité et les options de parentalité fait partie du suivi.

Ces décisions relèvent d’une décision partagée, adaptée à l’âge et au degré de maturité. Les recommandations EAU/ESPU demandent d’adresser les enfants concernés à des centres expérimentés, associant néonatologie, endocrinologie, urologie pédiatrique, psychologie et transition vers les soins adultes. L’assignation, la chirurgie génitale et la gonadectomie sont discutées par cette équipe spécialisée, avec une information adaptée à l’âge et une préparation du suivi adulte.¹²

Persistance des dérivés müllériens

Le syndrome de persistance des dérivés müllériens résulte d’une anomalie de l’AMH ou de son récepteur. La sécrétion de testostérone est normale et permet habituellement des organes génitaux externes masculins. Les canaux de Müller ne régressent pas, ce qui explique la présence d’un utérus, de trompes et parfois d’une partie supérieure du vagin chez une personne 46,XY ayant des testicules. Le diagnostic est souvent découvert lors d’une exploration de cryptorchidie, d’hernie inguinale ou d’infertilité.¹³

La prise en charge dépend de la position des testicules, du risque tumoral, du retentissement sur la fertilité et des difficultés chirurgicales. Les structures müllériennes peuvent gêner l’abaissement testiculaire ou les gestes de correction de cryptorchidie. Leur ablation systématique peut exposer à des lésions des canaux déférents ou de la vascularisation testiculaire. Le raisonnement chirurgical doit donc distinguer ce qui est nécessaire pour la fonction, la surveillance et la prévention du risque, et ce qui relèverait seulement de la normalisation anatomique.

Variations chromosomiques

Syndrome de Turner

Le syndrome de Turner correspond à la perte complète ou partielle d’un chromosome X chez une personne de phénotype féminin. Le caryotype peut être 45,X, mosaïque 45,X/46,XX, ou comporter une anomalie structurale du chromosome X. Dans une mosaïque, toutes les cellules n’ont pas le même caryotype, ce qui explique une variabilité clinique importante. Sa fréquence est classiquement estimée autour d’une naissance féminine sur 2 000 à 2 500.¹⁴

Les signes les plus fréquents sont la petite taille et l’insuffisance ovarienne primaire liée à la dysgénésie gonadique. Les autres manifestations varient selon les personnes : lymphœdème néonatal des mains ou des pieds, pterygium colli correspondant à un repli cutané latéro-cervical, implantation basse des cheveux, nævi, malformations cardiaques ou rénales, anomalies thyroïdiennes, otites répétées, hypoacousie et difficultés visuo-spatiales ou exécutives. Le suivi ne se limite donc pas à la puberté ; il comporte aussi une surveillance cardiovasculaire, métabolique, auditive, thyroïdienne et psychosociale.

Le retentissement sexologique dépend de la puberté spontanée ou induite, du traitement œstrogénique, de la taille, de l’image corporelle, des comorbidités, de la confiance relationnelle et de la fertilité. Une induction pubertaire progressive peut être nécessaire lorsque la puberté spontanée ne se déclenche pas. La fertilité spontanée est possible dans certaines mosaïques, mais elle reste globalement diminuée. Les discussions sur préservation de fertilité, don d’ovocytes, grossesse et risque cardiovasculaire nécessitent une expertise spécialisée.

La présence de matériel chromosomique Y dans une dysgénésie gonadique associée au syndrome de Turner expose à un risque tumoral gonadique plus élevé. Une gonadectomie prophylactique peut alors être discutée en centre expert. Le sexologue doit connaître cette possibilité, car elle peut avoir des conséquences sur la puberté, les traitements hormonaux, l’image corporelle, la fertilité et le vécu de l’annonce.

Syndrome de Klinefelter

Le syndrome de Klinefelter correspond le plus souvent à un caryotype 47,XXY, avec un chromosome X supplémentaire chez une personne assignée garçon. Des mosaïques 46,XY/47,XXY existent et peuvent donner des tableaux plus discrets. Sa fréquence est estimée autour d’un garçon sur 600 à 700. Les organes génitaux externes sont le plus souvent sans anomalie à la naissance, même si un hypospade, un micropénis ou des testicules non descendus sont parfois observés. Une partie importante des diagnostics est posée tardivement, devant une infertilité ou un hypogonadisme.¹⁵

Dans l’enfance, le tableau peut comporter des difficultés de langage, d’apprentissage, d’attention, de coordination ou d’adaptation sociale. À l’adolescence, la puberté peut être incomplète, avec grande taille, membres longs, gynécomastie, petits testicules et augmentation progressive de la FSH et de la LH. À l’âge adulte, l’infertilité par azoospermie est fréquente. Le diagnostic ne se résume pas à la fertilité : fatigue, baisse de libido, troubles de l’érection, anxiété, humeur dépressive, image corporelle et difficultés relationnelles peuvent faire partie de la demande clinique.

Le suivi associe selon les situations un traitement par testostérone, une évaluation de la fertilité, une discussion de préservation ou de prélèvement chirurgical de spermatozoïdes, une prise en charge de la gynécomastie si elle est mal vécue, et une attention au métabolisme, à l’os et à la santé mentale. La testostérone peut améliorer les signes d’hypogonadisme, la masse musculaire, la densité osseuse et parfois la libido, sans restaurer à elle seule la fertilité lorsque l’atteinte testiculaire est avancée.

Sur le plan sexologique, l’entretien doit distinguer désir, excitation, érection, éjaculation, orgasme, image corporelle, anxiété de performance et vécu de l’infertilité. La découverte du caryotype à l’âge adulte peut modifier l’identité corporelle et la représentation de la masculinité. L’accompagnement consiste à expliquer le diagnostic sans réduire la personne à son caryotype, à traiter les symptômes d’hypogonadisme lorsqu’ils sont présents, et à orienter vers une équipe de fertilité si un projet parental existe.

Dysgénésie gonadique mixte

La dysgénésie gonadique mixte associe souvent un mosaïcisme, par exemple 45,X/46,XY, et un tableau asymétrique. Une gonade testiculaire ou dysgénétique peut être présente d’un côté, parfois palpable dans un bourrelet labioscrotal. De l’autre côté, une gonade fibreuse, appelée streak gonad dans la littérature anglophone, peut s’associer à des structures müllériennes comme un hémi-utérus et une trompe. L’aspect externe dépend de la quantité de tissu testiculaire fonctionnel et du moment où les hormones fœtales ont été produites.

Le bilan doit préciser le caryotype, la présence de matériel Y, la fonction hormonale, la position des gonades, l’anatomie des organes génitaux internes et externes, et le risque tumoral. L’asymétrie anatomique explique que l’examen clinique seul soit insuffisant. Une imagerie, un bilan endocrinien et une expertise génétique peuvent être nécessaires pour comprendre l’organisation réelle des gonades et des dérivés müllériens ou wolffiens.

L’assignation et les traitements relèvent d’une évaluation spécialisée. Les enjeux sont multiples : risque tumoral des gonades dysgénétiques, possibilité ou impossibilité de puberté spontanée, besoin d’induction pubertaire, fertilité, chirurgie éventuelle, état civil, image corporelle et future sexualité. Les décisions précoces doivent être limitées aux gestes médicalement nécessaires et réévaluées avec la personne concernée dès qu’elle peut participer à la discussion.

Assignation du sexe, identité et controverses

En période néonatale, l’assignation du sexe est une décision sociale et administrative éclairée par les données biologiques et anatomiques. Elle ne correspond pas à un diagnostic unique. Elle s’appuie sur l’examen, le caryotype, la fonction gonadique, l’anatomie interne, les possibilités de traitement, le risque tumoral, le pronostic pubertaire et les conséquences futures pour la fertilité et la sexualité. Les pratiques historiques donnaient une place centrale à l’équipe médico-chirurgicale et aux parents ; les textes récents renforcent l’information, le temps décisionnel, la concertation et la participation progressive de la personne concernée.

Le raisonnement clinique distingue l’identité de genre, le sexe d’assignation et l’orientation sexuelle. L’identité de genre désigne le sentiment intime d’être femme, homme, les deux, ni l’un ni l’autre ou autrement. Le sexe d’assignation correspond à la désignation sociale et administrative inscrite dans l’état civil. L’orientation sexuelle décrit la direction de l’attirance affective ou érotique. Le caryotype, les gonades, les organes génitaux et la chirurgie ne permettent pas de prédire mécaniquement ces dimensions. Le suivi doit donc laisser une place à l’histoire subjective de la personne, en particulier à l’adolescence et à l’âge adulte.

Les critères historiquement utilisés pour l’assignation comprenaient le sexe chromosomique, le sexe gonadique, la taille de la verge ou du bourgeon génital, la réponse attendue aux androgènes, la présence d’une cavité müllérienne, la taille adulte potentielle, la fertilité potentielle, la sexualité pénétrative future, le milieu culturel et le regard familial. Ces critères ont parfois donné trop de poids à une anatomie jugée plus facile à reconstruire, avec une attention insuffisante à la fonction future, au consentement, à la sensibilité, au vécu corporel et à la qualité de vie adulte. Leur usage actuel doit être replacé dans un cadre de proportionnalité, d’information et de limitation des gestes irréversibles non urgents.

Le CCNE souligne l’incertitude de certaines décisions précoces, la nécessité d’associer la personne concernée aux choix qui engagent son corps, et la prudence requise devant les interventions irréversibles réalisées en dehors d’une nécessité médicale immédiate. Son avis insiste sur l’information progressive, l’accès au dossier, le soutien psychologique, le respect de l’intimité, la traçabilité des décisions et la possibilité de différer les gestes qui engagent durablement la fonction sexuelle ou l’apparence génitale. Ces repères rejoignent les textes français récents sur les variations du développement génital.¹⁶

Pour le sexologue, l’enjeu clinique est de ne pas confondre anatomie, identité et sexualité. Une personne adulte peut consulter pour douleur, cicatrice, difficulté de pénétration, absence de désir, gêne corporelle, infertilité, découverte tardive du diagnostic, secret familial, vécu d’une chirurgie subie ou questionnement identitaire. L’entretien doit permettre de reprendre l’histoire médicale avec des mots compréhensibles, d’évaluer les symptômes actuels, de respecter les termes choisis par la personne, et d’orienter vers un centre expert lorsque le dossier nécessite une expertise endocrinienne, génétique, chirurgicale ou psychologique.

Prise en charge chirurgicale

La chirurgie peut concerner l’hypospade, certaines virilisations 46,XX dans l’hyperplasie congénitale des surrénales, les reconstructions vaginales dans le syndrome de Rokitansky, la prise en charge de gonades dysgénétiques ou de gonades à risque tumoral, et certaines reprises à l’adolescence ou à l’âge adulte. L’indication doit séparer les urgences endocriniennes, les besoins urinaires ou infectieux, les gestes destinés à préserver une fonction, les interventions à visée anatomique et les demandes sexuelles exprimées par la personne elle-même. Cette séparation est indispensable, car le calendrier d’une urgence médicale n’est pas celui d’un geste destiné à modifier l’apparence ou à anticiper une sexualité future.

La discussion chirurgicale doit préciser ce qui est attendu du geste : uriner debout ou assis sans gêne, diminuer un risque infectieux, corriger une coudure, permettre l’accès à une cavité vaginale, retirer une gonade à risque, faciliter une surveillance, ou modifier l’apparence. Elle doit aussi exposer les limites : cicatrices, douleurs, sténoses, fistules, reprises chirurgicales, altération de la sensibilité, conséquences psychosexuelles et incertitude sur la satisfaction adulte. Cette information doit être reprise dans le temps, avec une participation croissante de l’enfant puis de l’adolescent.

Chirurgie de l’hypospade

La chirurgie de l’hypospade est souvent proposée dans la petite enfance, autour de 15 à 18 mois selon les équipes et les situations. Elle poursuit trois objectifs : corriger la coudure, reconstruire l’urètre et reconstruire la face ventrale de la verge, avec ou sans préservation du prépuce. Les termes chirurgicaux correspondent aux différents temps de cette reconstruction : libération des tissus ventraux, test de la coudure, correction éventuelle des corps caverneux, reconstruction de l’urètre, du méat et du gland, couverture cutanée, puis circoncision ou préservation préputiale selon les cas.

La description anatomique distingue les formes subcoronales, péniennes moyennes et pénoscrotales selon l’emplacement du méat urétral. Cette localisation oriente le degré de complexité chirurgicale, surtout lorsqu’elle s’associe à une coudure, à une division scrotale ou à des testicules non descendus. Une forme distale isolée n’a pas la même signification qu’un hypospade postérieur associé à une cryptorchidie ou à un micropénis. Dans ce dernier cas, le bilan doit rechercher une variation 46,XY, un trouble de synthèse ou d’action des androgènes, ou une atteinte gonadique, en plus de préparer la reconstruction urétrale.¹⁷

Les suites postopératoires comportent habituellement une sonde urinaire pendant quelques jours, un pansement refait vers le quatrième jour et des soins adaptés à l’enfant. Les complications peuvent être esthétiques ou fonctionnelles : fistule, sténose, uréthrocèle et réintervention à distance. Les hypospades sévères, les formes associées à une autre variation génitale et les reprises après plusieurs interventions nécessitent une expertise spécialisée et une collaboration uro-endocrinienne.

Les recommandations récentes d’urologie pédiatrique orientent les formes complexes, les reprises chirurgicales et les situations associées à une variation du développement génital vers des centres expérimentés, avec organisation de la transition vers les soins adultes. La transition est un point clinique à part entière : l’adolescent puis l’adulte doivent connaître le type d’hypospade, les gestes réalisés, les complications éventuelles, le retentissement urinaire, l’état de la fonction érectile, l’éjaculation, la fertilité potentielle et les situations qui justifient une réévaluation urologique ou sexologique.¹²

Chirurgie de féminisation dans l’hyperplasie congénitale des surrénales

La chirurgie de féminisation dans l’hyperplasie congénitale des surrénales a longtemps été proposée très précocement, parfois entre 2 et 6 mois. Les décisions précoces nécessitent aujourd’hui une information sur les options, les risques et la possibilité de report. La stabilisation endocrinienne et hydro-électrolytique précède toute discussion chirurgicale. L’évaluation anatomique porte sur la hauteur du confluent entre le vagin et l’urètre, par génitographie, endoscopie ou imagerie selon les équipes.

L’anatomie peut associer une virilisation du périnée et une confluence entre le vagin et l’urètre, c’est-à-dire un trajet commun plus ou moins long avant l’ouverture vers l’extérieur. La hauteur de cette confluence guide la stratégie : confluence basse, confluence haute ou cavité vaginale très hypoplasique. Les gestes décrits comprennent vaginoplastie, clitoridoplastie et labioplastie. Les techniques de vaginoplastie incluent l’approche périnéale classique, la mobilisation complète du sinus urogénital, appelée TUM, et la mobilisation partielle du sinus urogénital, appelée PUM.

La mobilisation complète expose à une morbidité spécifique : urètre court, infections urinaires, incontinence possible et risque d’atteinte de l’innervation sphinctérienne ou clitoridienne. Les confluences hautes peuvent conduire à discuter la technique de Passerini ou une vaginoplastie de substitution lorsque la cavité vaginale est très hypoplasique ou absente. Les options non chirurgicales ou différées, comme les dilatations progressives de Frank ou la technique de Vecchietti, se discutent le plus souvent à l’adolescence ou à l’âge adulte, en fonction du diagnostic, de l’anatomie, de la demande et du consentement de la personne concernée.

La clitoridoplastie de réduction a historiquement reposé sur l’excision des corps caverneux, l’excision du tissu spongieux intracaverneux ou la plicature. Ces gestes exposent à un risque fonctionnel. Les études de suivi ont montré des atteintes possibles de la sensibilité et de la fonction sexuelle après chirurgie clitoridienne précoce. La décision se construit en centre expert, avec une trace écrite, une explication des alternatives, une réévaluation dans le temps et une participation de la personne concernée dès que son âge et sa maturité le permettent.

Les soins postopératoires peuvent comporter sonde vésicale, antibiotiques, soins locaux, immobilisation et surveillance de l’aspect du capuchon clitoridien selon le geste réalisé. Le suivi actuel ajoute l’information écrite, la discussion des alternatives, l’accompagnement psychologique, l’évaluation de la douleur, la surveillance fonctionnelle et la préparation de la transition vers l’adolescence puis l’âge adulte.

Sexualité et devenir à long terme

Le devenir sexuel à long terme dépend du diagnostic, des traitements hormonaux, des gestes chirurgicaux, de l’âge de l’annonce, du secret familial éventuel, de l’image corporelle, de la continuité du suivi et du contexte relationnel. Les plaintes adultes peuvent concerner la douleur, la pénétration, l’érection, l’éjaculation, l’orgasme, la lubrification, la cicatrice, la taille ou l’apparence des organes génitaux, la fertilité, le désir, la honte corporelle ou la difficulté à parler du diagnostic à un partenaire. Les données disponibles concernent surtout l’hypospade, les chirurgies précoces dans l’hyperplasie congénitale des surrénales, la chirurgie clitoridienne, l’insensibilité complète aux androgènes et les limites méthodologiques des études de suivi.

Hypospade et sexualité adulte

L’étude de Mureau et al. comparait 73 adultes opérés d’un hypospade à 50 témoins. La plupart des adultes opérés déclaraient avoir une vie sexuelle. Les difficultés concernaient surtout l’image des organes génitaux externes et la satisfaction corporelle, avec un retentissement plus fréquent dans les formes sévères et lorsque le parcours chirurgical avait été lourd. La gêne peut porter sur l’apparence de la verge, la position du méat, les cicatrices, la courbure résiduelle, la projection du jet urinaire ou la crainte du regard du partenaire.¹⁸

La revue systématique de Rynja et al. incluait 20 publications portant sur les résultats à long terme après chirurgie d’hypospade dans l’enfance. Les hommes opérés rapportaient plus de symptômes urinaires, une moindre satisfaction de l’apparence pénienne, une activité sexuelle comparable aux témoins mais une satisfaction sexuelle plus faible, et davantage de difficultés érectiles, éjaculatoires ou relationnelles selon les études. En consultation, l’évaluation doit donc porter sur la fonction urinaire et sexuelle, les douleurs, l’image corporelle, les reprises chirurgicales éventuelles et la qualité de la relation, sans réduire la plainte à l’aspect anatomique.¹⁹

Hyperplasie congénitale des surrénales et sexualité

L’étude de Gastaud et al., menée chez des femmes adultes ayant une hyperplasie congénitale des surrénales, retrouvait une moindre satisfaction sexuelle, une moindre satisfaction de l’apparence génitale, des sténoses vaginales, des difficultés de pénétration, une entrée plus tardive dans la sexualité, moins de grossesses et d’enfants, avec une grande variabilité individuelle. Ces résultats doivent être interprétés avec prudence, car les parcours chirurgicaux, endocriniens et familiaux sont très hétérogènes.²⁰

Les anciennes techniques de vaginoplastie ont exposé à plusieurs complications : besoin fréquent d’introitoplastie ou de dilatations à la puberté, pertes muqueuses, inflammations chroniques dans les vaginoplasties de substitution trop longues, saignements, sténoses et risque tumoral selon le type de tissu utilisé. Ces résultats ont progressivement déplacé les indications et les calendriers chirurgicaux. L’évaluation sexologique adulte doit rechercher les douleurs vulvaires ou vaginales, les cicatrices douloureuses, les difficultés de pénétration, l’anorgasmie, la gêne liée à l’apparence, le vécu de la chirurgie précoce et le niveau réel d’information sur le diagnostic.

Chirurgie clitoridienne, sensibilité et orgasme

L’étude de Minto et al., publiée dans The Lancet en 2003, portait sur 39 personnes présentant une variation du développement sexuel, dont 28 avaient eu une chirurgie clitoridienne. Les personnes opérées rapportaient davantage de difficultés de sensualité et d’orgasme que celles qui n’avaient pas eu ce geste, avec les limites d’une étude transversale sur de petits effectifs hétérogènes.²¹

L’étude de Crouch et al. évaluait la sensibilité clitoridienne et vaginale chez six femmes ayant une hyperplasie congénitale des surrénales opérée. Les mesures montraient une sensibilité clitoridienne très altérée, notamment chez les personnes ayant eu une réduction clitoridienne. La partie supérieure du vagin non opérée avait des résultats plus proches de la normale. Cinq des six personnes sexuellement actives rapportaient des difficultés sexuelles, dont une diminution de la fréquence des rapports et une anorgasmie. Ces données expliquent la prudence actuelle devant les gestes clitoridiens précoces, en particulier lorsqu’ils ne répondent pas à une nécessité médicale immédiate.²²

Insensibilité complète aux androgènes

Les données sur l’insensibilité complète aux androgènes restent peu nombreuses, avec de faibles effectifs. Dans l’étude de Minto et al. publiée dans Fertility and Sterility, les femmes CAIS interrogées rapportaient des difficultés sexuelles fréquentes, surtout une diminution de la fréquence des rapports et des difficultés de pénétration. Une proportion importante percevait le vagin comme trop court, alors que l’examen ne retrouvait pas toujours une hypoplasie vaginale. Cette discordance rappelle le poids de l’image corporelle, de l’information reçue, du vécu du diagnostic et de la qualité relationnelle.²³

Le suivi sexologique dans le CAIS doit aborder la longueur vaginale, les douleurs, la lubrification, la pénétration, la libido, la fatigue, le traitement hormonal, le vécu de la gonadectomie lorsqu’elle a eu lieu, la fertilité impossible avec les gonades présentes, et la manière dont le diagnostic a été annoncé. La personne peut avoir grandi comme fille puis femme sans connaître son caryotype, ou découvrir tardivement l’absence d’utérus et la présence de testicules. La consultation doit laisser un temps réel à la compréhension de ces informations, car elles touchent à l’histoire corporelle, familiale et identitaire.

Limites des études

Les études disponibles se comparent difficilement : effectifs faibles, diagnostics hétérogènes, techniques chirurgicales différentes, biais de réponse et analyse incomplète de la qualité de vie, de la confiance en soi, de l’image corporelle, des troubles de l’humeur, des traitements hormonaux, du secret familial et de l’acceptation du diagnostic. Les cohortes plus récentes, comme dsd-LIFE, ont amélioré l’évaluation adulte en interrogeant directement l’activité sexuelle, la satisfaction sexuelle, la satisfaction de la fonction génitale et les difficultés sexuelles, avec une hétérogénéité diagnostique persistante.²⁴

Opérer ou attendre

La décision chirurgicale prend en compte le risque de lésion des nerfs sensitifs lors d’une réduction clitoridienne, l’incertitude sur le rôle des corps caverneux dans l’excitation et le plaisir, l’effet de l’anatomie génitale sur l’image corporelle, le moment d’une éventuelle vaginoplastie ou gonadectomie, l’expérience du chirurgien et la continuité du suivi psychologique. Elle prend aussi en compte la fonction urinaire, les infections, le risque tumoral, la douleur, l’âge de la personne, sa compréhension du diagnostic et la possibilité de consentir au geste.

Le calendrier se décide selon la nécessité médicale, la proportionnalité du geste, l’information donnée, la discussion collégiale et la participation de la personne concernée. Une urgence vitale endocrinienne, un obstacle urinaire, un risque infectieux ou un risque tumoral gonadique imposent une autre temporalité qu’une intervention destinée principalement à modifier l’apparence génitale ou à anticiper une sexualité pénétrative future. Le sexologue doit connaître cette histoire pour accueillir les demandes adultes sans réduire la plainte à l’anatomie, à la chirurgie ou au diagnostic.

Conclusion

Les variations du développement génital se comprennent en suivant les étapes du développement sexuel fœtal : chromosomes, gonades, hormones, récepteurs, organes génitaux internes et organes génitaux externes. Le même aspect clinique peut correspondre à plusieurs mécanismes, et le même mécanisme peut produire des présentations différentes selon le moment du développement et le degré d’atteinte. Le raisonnement par niveaux évite d’associer trop vite un aspect anatomique à un diagnostic unique.

La prise en charge associe expertise endocrinienne, génétique, anatomique, chirurgicale, psychologique et sexologique. L’information donnée à la personne concernée et à sa famille doit préciser ce que le traitement ou le geste proposé peut réellement améliorer, ses risques, ses incertitudes et ses conséquences psychologiques ou sexuelles à long terme. Le parcours actuel s’appuie sur un centre expert, une concertation nationale lorsque la situation le justifie, une information écrite, un accompagnement psychologique, une prudence devant les gestes irréversibles, un suivi adulte et une participation réelle de la personne concernée aux décisions qui engagent son corps, sa sexualité et son histoire médicale.

Pour le sexologue, l’enjeu pratique est double. Il faut savoir repérer les éléments qui imposent un avis spécialisé : antécédent de variation génitale, chirurgie dans l’enfance, douleur, cicatrice, difficulté de pénétration, infertilité, traitement hormonal, gonadectomie, absence d’utérus, caryotype atypique ou annonce diagnostique incomplète. Il faut aussi créer un espace où la personne peut relier les données médicales à son vécu corporel, à sa sexualité, à son identité, à sa relation de couple et à son histoire familiale, sans être réduite à son anatomie ou à son caryotype.

Références

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